Pompe hastalığı neden olur? Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Uzmanlık Tezi, İzmir, 2020. Giriş ve Amaç: Pompe hastalığı, asit alfa-glukozidaz enziminin kalıtsal eksikliğinden kaynaklanan, geniş fenotipik dağılıma sahip, ilerleyici bir kas hastalığıdır. Pompe hastalığı hangi enzim eksikliğinden kaynaklanır? Pompe hastalığı, lizozomal asit α-glikozidaz enziminin eksikliği nedeniyle iskelet kaslarında, kalpte, karaciğerde ve sinir sisteminde glikojen birikimiyle ilerleyen otozomal resesif bir metabolik hastalıktır. Hastalığın belirti ve semptomları bazen gözden kaçabilir ve tanı geç konulabilir. Pompe hastalığı nedir vikipedi? Glikojen depolama hastalığı tip II (GSD-II), Pompe hastalığı olarak da bilinir ve eskiden GSD-IIa veya limb-girdle musküler distrofi…
Yorum Bırak